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Le syndrome de Cornelia de Lange
3 courtes vidéos apportent les éléments essentiels pour comprendre l’origine et les retentissements du syndrome.
- Qu’est-ce que le syndrome de Cornelia de Lange ?
- Quels parcours de santé pour les personnes avec un syndrome de Cornelia de Lange ?
- Quels parcours de vie pour les personnes avec un syndrome de Cornelia de Lange ?
Afin de faire le point sur vos connaissances, un rapide quiz vous est proposé en fin de visionnage.
Qu’est-ce que le syndrome de Cornelia de Lange ?
Vidéo avec sous-titres en Français
En complément…
- Consultez la Liste des centres experts anomalies du développement
Quels parcours de santé pour les personnes avec un syndrome de Cornelia de Lange ?
Vidéo avec sous-titres en Français
En complément…
- Consultez le Protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) sur le syndrome de Cornelia de Lange ou sa synthèse à destination du médecin traitant
- Consultez la fiche Focus Handicap d’Orphanet sur le syndrome de Cornelia de Lange.
Quels parcours de vie pour les personnes avec un syndrome de Cornelia de Lange ?
LE SYNDROME DE CORNELIA DE LANGE
Limite de temps: 0
Résumé-Quiz
0 question(s) correcte(s) sur 10
Questions:
- 1
- 2
- 3
- 4
- 5
- 6
- 7
- 8
- 9
- 10
Informations
Faisons le point sur ce que vous avez retenu… |
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-
Question 1 sur 10
1. Question
Le génome, c’est :
Exact
Le génome est l’ensemble de notre patrimoine génétique. L’ADN qui constitue les chromosomes code pour environ 25 000 gènes. Ils contiennent les informations nécessaires au développement et au fonctionnement du corps. Un gène code pour une protéine unique qui a un rôle bien précis dans l’organisme. Un variant pathogène dans le gène peut perturber la production ou la fonction de cette protéine et parfois être à l’origine d’une maladie génétique.
Inexact
Le génome est l’ensemble de notre patrimoine génétique. L’ADN qui constitue les chromosomes code pour environ 25 000 gènes. Ils contiennent les informations nécessaires au développement et au fonctionnement du corps. Un gène code pour une protéine unique qui a un rôle bien précis dans l’organisme. Un variant pathogène dans le gène peut perturber la production ou la fonction de cette protéine et parfois être à l’origine d’une maladie génétique.
-
Question 2 sur 10
2. Question
Replacez les mots suivants dans le texte :
chromosomes / cellules / gènes / génome / ADN
-
Le corps humain est constitué de milliards de (cellules).
Chaque d’entre-elles renferme dans son noyau les (chromosomes) qui portent l’information génétique propre à chaque individu.
Les chromosomes sont constitués de (ADN) qui code pour environ 25 000 (gènes).
L’ensemble de notre patrimoine génétique est appelé (génome).
Exact
Inexact
-
-
Question 3 sur 10
3. Question
Combien de gènes sont impliqués dans le syndrome de Cornelia de Lange ?
Exact
Plusieurs gènes peuvent être impliqués dans le syndrome de Cornelia de Lance : NIPBL, SMC1A, HDAC8, RAD21, BRD4 ou SMC3.
Inexact
Plusieurs gènes peuvent être impliqués dans le syndrome de Cornelia de Lance : NIPBL, SMC1A, HDAC8, RAD21, BRD4 ou SMC3.
-
Question 4 sur 10
4. Question
Dans la grande majorité des cas, le syndrome de Cornelia de Lange :
Exact
Selon le gène impliqué, le mode d’hérédité sera différent.
Le syndrome survient la plupart du temps d’une mutation de novo c’est-à-dire qu’elle n’est pas héritée.
Lorsque la maladie est causée par les gènes NIPBL, SMC3 ou RAD21, elle est de transmission autosomique dominante : la mutation touche un seul exemplaire du gène et pourra être transmise à la descendance avec un risque de 50%.
Lorsque la maladie est causée par les gènes HDAC8 et SMC1A3, elle est liée au chromosome X : les manifestations cliniques seront différentes entre les garçons et les filles.Inexact
Selon le gène impliqué, le mode d’hérédité sera différent.
Le syndrome survient la plupart du temps d’une mutation de novo c’est-à-dire qu’elle n’est pas héritée.
Lorsque la maladie est causée par les gènes NIPBL, SMC3 ou RAD21, elle est de transmission autosomique dominante : la mutation touche un seul exemplaire du gène et pourra être transmise à la descendance avec un risque de 50%.
Lorsque la maladie est causée par les gènes HDAC8 et SMC1A3, elle est liée au chromosome X : les manifestations cliniques seront différentes entre les garçons et les filles. -
Question 5 sur 10
5. Question
Le diagnostic du syndrome de Cornelia de Lange peut être : (plusieurs réponses possibles)
Exact
Le diagnostic est avant tout clinique mais une confirmation génétique par simple prise de sang est toujours nécessaire.
Inexact
Le diagnostic est avant tout clinique mais une confirmation génétique par simple prise de sang est toujours nécessaire.
-
Question 6 sur 10
6. Question
Parmi les signes suivants, lesquels peuvent être évocateurs du syndrome de Cornelia de Lange ? (plusieurs réponses possibles)
Exact
Le syndrome est suspecté quand plusieurs des signes cités ci-dessus sont associés. Cela ne veut pas dire que la personne atteinte présentera toutes ces manifestations. L’expressivité du syndrome est variable d’une personne à l’autre.
Inexact
Le syndrome est suspecté quand plusieurs des signes cités ci-dessus sont associés. Cela ne veut pas dire que la personne atteinte présentera toutes ces manifestations. L’expressivité du syndrome est variable d’une personne à l’autre.
-
Question 7 sur 10
7. Question
Existe-t-il un traitement pour guérir le syndrome de Cornelia de Lange ?
Exact
Aujourd’hui, il n’existe pas de traitement pour guérir ce syndrome mais on peut proposer des traitements pour en traiter les symptômes et des rééducations pour permettre à la personne vivant avec ce syndrome de développer toutes ses capacités.
Inexact
Aujourd’hui, il n’existe pas de traitement pour guérir ce syndrome mais on peut proposer des traitements pour en traiter les symptômes et des rééducations pour permettre à la personne vivant avec ce syndrome de développer toutes ses capacités.
-
Question 8 sur 10
8. Question
Les personnes atteintes du syndrome de Cornelia de Lange doivent bénéficier d’une prise en charge :
Exact
Compléments à la réponse : La prise en charge est multidisciplinaire et tout au long de la vie. Les manifestations sont différentes d’une personne à l’autre.
Toutes les recommandations pour le suivi médical seront reprises dans le Protocole National de Diagnostic et de Soins (PNDS) : https://www.has-sante.fr/jcms/p_3385210/fr/syndrome-de-cornelia-de-langeInexact
Compléments à la réponse : La prise en charge est multidisciplinaire et tout au long de la vie. Les manifestations sont différentes d’une personne à l’autre.
Toutes les recommandations pour le suivi médical seront reprises dans le Protocole National de Diagnostic et de Soins (PNDS) : https://www.has-sante.fr/jcms/p_3385210/fr/syndrome-de-cornelia-de-lange -
Question 9 sur 10
9. Question
Le syndrome de Cornelia de Lange fait partie des ALD (Affection Longue Durée) ?
Exact
Le syndrome de Cornelia de Lange ne fait pas partie des ALD donnant lieu à un remboursement intégral des soins par la sécurité sociale mais une demande spécifique peut être faite par le médecin traitant, le pédiatre ou le généticien.
Inexact
Le syndrome de Cornelia de Lange ne fait pas partie des ALD donnant lieu à un remboursement intégral des soins par la sécurité sociale mais une demande spécifique peut être faite par le médecin traitant, le pédiatre ou le généticien.
-
Question 10 sur 10
10. Question
Pour le syndrome de Cornelia de Lange, il existe : (plusieurs réponses possibles)
Exact
Protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) : https://www.has-sante.fr/jcms/p_3385210/fr/syndrome-de-cornelia-de-lange
Association Française du Syndrome de Cornelia de Lange : https://afscdl.fr/
Annuaire des centres experts Anomalies rares du développement et syndromes malformatifs : https://anddi-rares.org/les-centres-de-reference-et-de-competences/
Fiche focus handicap Orphanet : https://www.orpha.net/pdfs/data/patho/Han/Int/fr/SyndromeCorneliaDeLange_FR_fr_HAN_ORPHA199.pdfInexact
Protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) : https://www.has-sante.fr/jcms/p_3385210/fr/syndrome-de-cornelia-de-lange
Association Française du Syndrome de Cornelia de Lange : https://afscdl.fr/
Annuaire des centres experts Anomalies rares du développement et syndromes malformatifs : https://anddi-rares.org/les-centres-de-reference-et-de-competences/
Fiche focus handicap Orphanet : https://www.orpha.net/pdfs/data/patho/Han/Int/fr/SyndromeCorneliaDeLange_FR_fr_HAN_ORPHA199.pdf