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Formations syndromiques AnDDI-Rares
Le syndrome de Noonan
3 courtes vidéos apportent les éléments essentiels pour comprendre l’origine et les retentissements du syndrome.
- Qu’est-ce que le syndrome de Noonan ?
- Quel parcours de santé pour les personnes porteuses du syndrome de Noonan ?
- Quel parcours de vie pour les personnes porteuses du syndrome de Noonan ?
Afin de faire le point sur vos connaissances, un rapide quiz vous est proposé en fin de visionnage.
Qu’est-ce que le syndrome de Noonan ?
Vidéo avec sous-titres en Français
En complément…
- Consultez la Liste des centres experts anomalies du développement
Quel parcours de santé pour les personnes porteuses du syndrome de Noonan ?
Quel parcours de vie pour les personnes porteuses du syndrome de Noonan ?
Vidéo avec sous-titres en Français
En complément…
- Consultez le site de L’Association Noonan
- Consultez la plaquette transition enfant/adulte de la filière AnDDI-Rares
- Consultez le Programme ETP pour la transition enfant/adulte de la filière AnDDI-Rares
LE SYNDROME DE NOONAN
Limite de temps: 0
Résumé-Quiz
0 question(s) correcte(s) sur 10
Questions:
- 1
- 2
- 3
- 4
- 5
- 6
- 7
- 8
- 9
- 10
Informations
Faisons le point sur ce que vous avez retenu… |
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-
Question 1 sur 10
1. Question
Le génome, c’est :
Exact
Le génome est l’ensemble de notre patrimoine génétique. L’ADN qui constitue les chromosomes code pour environ 25 000 gènes. Ils contiennent les informations nécessaires au développement et au fonctionnement du corps. Un gène code pour une protéine unique qui a un rôle bien précis dans l’organisme.
Inexact
Le génome est l’ensemble de notre patrimoine génétique. L’ADN qui constitue les chromosomes code pour environ 25 000 gènes. Ils contiennent les informations nécessaires au développement et au fonctionnement du corps. Un gène code pour une protéine unique qui a un rôle bien précis dans l’organisme.
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Question 2 sur 10
2. Question
Combien de gènes sont impliqués dans le syndrome de Noonan ?
Exact
Inexact
-
Question 3 sur 10
3. Question
Replacez les mots suivants dans le texte :
sporadiques – familiaux – génétique
-
Dans 80% des cas, le syndrome est dû à un accident (génétique) survenant à la conception de l’enfant. On appelle cela des cas (sporadiques) mais il existe aussi des cas (familiaux) où la transmission se fait de génération en génération.
Exact
Inexact
Dans 80% des cas, le syndrome est dû à un accident génétique survenant à la conception de l’enfant. On appelle cela des cas sporadiques mais il existe aussi des cas familiaux où la transmission se fait de génération en génération.
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-
Question 4 sur 10
4. Question
Lorsqu’une personne est porteuse du syndrome de Noonan, quelle est la probabilité que ses enfants soient aux aussi porteurs de ce syndrome ?
Exact
Le syndrome de Noonan est une maladie génétique qui est de transmission autosomique dominante dans la majorité des cas c’est-à-dire qu’il suffit qu’une anomalie touche un seul exemplaire du gène (transmis par la mère ou par le père) pour que la maladie se développe. Une personne atteinte a 50% de risque d’avoir des enfants également atteints de ce syndrome, quel que soit leur sexe et le gène impliqué.
Inexact
Le syndrome de Noonan est une maladie génétique qui est de transmission autosomique dominante dans la majorité des cas c’est-à-dire qu’il suffit qu’une anomalie touche un seul exemplaire du gène (transmis par la mère ou par le père) pour que la maladie se développe. Une personne atteinte a 50% de risque d’avoir des enfants également atteints de ce syndrome, quel que soit leur sexe et le gène impliqué.
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Question 5 sur 10
5. Question
Le diagnostic du syndrome de Noonan peut être : (plusieurs réponses possibles)
Exact
Le diagnostic du syndrome de NOONAN est d’abord clinique mais il est parfois très difficile de l’affirmer compte tenu de la variabilité des manifestations. Dans presque 80% des cas, la confirmation est possible par une simple prise de sang permettant de réaliser un test génétique. Néanmoins, concernant les 20 % restants, ce diagnostic ne peut être confirmé et reste purement clinique.
En période anténatale, le syndrome de Noonan peut être évoqué devant certaines anomalies surtout si l’un des parents est porteur de ce syndrome.
Inexact
Le diagnostic du syndrome de NOONAN est d’abord clinique mais il est parfois très difficile de l’affirmer compte tenu de la variabilité des manifestations. Dans presque 80% des cas, la confirmation est possible par une simple prise de sang permettant de réaliser un test génétique. Néanmoins, concernant les 20 % restants, ce diagnostic ne peut être confirmé et reste purement clinique.
En période anténatale, le syndrome de Noonan peut être évoqué devant certaines anomalies surtout si l’un des parents est porteur de ce syndrome.
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Question 6 sur 10
6. Question
Parmi les signes suivants, lesquels peuvent être évocateurs du syndrome de Noonan ? (plusieurs réponses possibles)
Exact
Le syndrome est suspecté quand plusieurs des signes cités ci-dessus sont associés. Cela ne veut pas dire que la personne atteinte présentera toutes ces manifestations. L’expressivité du syndrome est variable selon les individus.
Inexact
Le syndrome est suspecté quand plusieurs des signes cités ci-dessus sont associés. Cela ne veut pas dire que la personne atteinte présentera toutes ces manifestations. L’expressivité du syndrome est variable selon les individus.
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Question 7 sur 10
7. Question
Le syndrome de Noonan concerne :
Exact
Inexact
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Question 8 sur 10
8. Question
Existe-t-il un traitement pour guérir le syndrome de Noonan ?
Exact
Aujourd’hui, il n’existe pas de traitement pour guérir ce syndrome mais on peut proposer des traitements pour en traiter les symptômes et des rééducations pour permettre au patient de développer toutes ses capacités.
Inexact
Aujourd’hui, il n’existe pas de traitement pour guérir ce syndrome mais on peut proposer des traitements pour en traiter les symptômes et des rééducations pour permettre au patient de développer toutes ses capacités.
-
Question 9 sur 10
9. Question
Les personnes atteintes du syndrome doivent bénéficier d’une prise en charge :
Exact
Suite au diagnostic, les patients doivent bénéficier d’un suivi multidisciplinaire impliquant plusieurs professionnels (médecin traitant, pédiatre, généticien, cardiologue, endocrinologue, ORL, ophtalmologue, orthopédiste…) et incluant la répétition périodique de certains bilans (cardiaques notamment). Le suivi médical est à adapter aux différents âges de la vie, fonction de la présence ou non et du degré des symptômes selon les recommandations du Protocole national de diagnostic et de soins (PNDS).
Inexact
Suite au diagnostic, les patients doivent bénéficier d’un suivi multidisciplinaire impliquant plusieurs professionnels (médecin traitant, pédiatre, généticien, cardiologue, endocrinologue, ORL, ophtalmologue, orthopédiste…) et incluant la répétition périodique de certains bilans (cardiaques notamment). Le suivi médical est à adapter aux différents âges de la vie, fonction de la présence ou non et du degré des symptômes selon les recommandations du Protocole national de diagnostic et de soins (PNDS).
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Question 10 sur 10
10. Question
Pour le syndrome de Noonan, il existe : (plusieurs réponses possibles)
Exact
Lien vers le protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) :
La carte d’urgence est accessible auprès des centres experts Anomalies du développement.
Noonan Association :
Inexact
Lien vers le protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) :
La carte d’urgence est accessible auprès des centres experts Anomalies du développement.
Noonan Association :