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Formations syndromiques AnDDI-Rares
Le syndrome de Rubinstein-Taybi
3 courtes vidéos apportent les éléments essentiels pour comprendre l’origine et les retentissements du syndrome.
- Qu’est-ce que le syndrome de Rubinstein-Taybi ?
- Quels parcours de santé pour les personnes avec un syndrome de Rubinstein-Taybi ?
- Quels parcours de vie pour les personnes avec un syndrome de Rubinstein-Taybi ?
Afin de faire le point sur vos connaissances, un rapide quiz vous est proposé en fin de visionnage.
Qu’est-ce que le syndrome de Rubinstein-Taybi ?
Vidéo avec sous-titres en Français
En complément…
- Consultez la Liste des centres experts anomalies du développement
Quels parcours de santé pour les personnes avec un syndrome de Rubinstein-Taybi ?
Vidéo avec sous-titres en Français
En complément…
- Consultez le Protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) sur le syndrome de Rubinstein-Taybi ou sa synthèse à destination du médecin traitant
- Consultez les fiche d’Orphanet sur le syndrome de Rubinstein Taybi : Focus Handicap et Article grand public
- Recommandations cliniques
(Lacombe D , Bloch-Zupan A , Bredrup C , et alDiagnostic et prise en charge du syndrome de Rubinstein-Taybi : première déclaration de consensus internationalJournal of Medical Genetics Publié en ligne pour la première fois : 12 mars 2024. doi : 10.1136/jmg-2023-109438)
Quels parcours de vie pour les personnes avec un syndrome de Rubinstein-Taybi ?
LE SYNDROME DE RUBINSTEIN-TAYBI
Limite de temps: 0
Résumé-Quiz
0 question(s) correcte(s) sur 10
Questions:
- 1
- 2
- 3
- 4
- 5
- 6
- 7
- 8
- 9
- 10
Informations
Faisons le point sur ce que vous avez retenu… |
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-
Question 1 sur 10
1. Question
Le génome, c’est :
Exact
Le génome est l’ensemble de notre patrimoine génétique. L’ADN qui constitue les chromosomes code pour environ 25 000 gènes. Ils contiennent les informations nécessaires au développement et au fonctionnement du corps. Un gène code pour une protéine unique qui a un rôle bien précis dans l’organisme. Un variant pathogène dans le gène peut perturber la production ou la fonction de cette protéine et parfois être à l’origine d’une maladie génétique.
Inexact
Le génome est l’ensemble de notre patrimoine génétique. L’ADN qui constitue les chromosomes code pour environ 25 000 gènes. Ils contiennent les informations nécessaires au développement et au fonctionnement du corps. Un gène code pour une protéine unique qui a un rôle bien précis dans l’organisme. Un variant pathogène dans le gène peut perturber la production ou la fonction de cette protéine et parfois être à l’origine d’une maladie génétique.
-
Question 2 sur 10
2. Question
Replacez les mots suivants dans le texte :
chromosomes / cellules / gènes / génome / ADN
-
Le corps humain est constitué de milliards de (cellules).
Chaque d’entre-elles renferme dans son noyau les (chromosomes) qui portent l’information génétique propre à chaque individu.
Les chromosomes sont constitués de (ADN) qui code pour environ 25 000 (gènes).
L’ensemble de notre patrimoine génétique est appelé (génome).
Exact
Inexact
-
-
Question 3 sur 10
3. Question
Combien de gènes sont principalement impliqués dans le syndrome de Rubinstein-Taybi?
Exact
Deux gènes sont actuellement identifiés dans le syndrome de Rubinstein-Taybi :
– le gène CREBBP qui est localisé sur le chromosome 16 (type 1). Il est majoritaire puisqu’il est retrouvé dans près de 60% des cas. L’hypothèse sur posée sur signes morphologiques.
– et le gène EP300 localisé sur le chromosome 22 (type 2) qui est retrouvé dans 8 à 10% des diagnostics. Il y a peu de spécificités morphologiques donc le risque d’errance diagnostique est plus important.Inexact
Deux gènes sont actuellement identifiés dans le syndrome de Rubinstein-Taybi :
– le gène CREBBP qui est localisé sur le chromosome 16 (type 1). Il est majoritaire puisqu’il est retrouvé dans près de 60% des cas. L’hypothèse sur posée sur signes morphologiques.
– et le gène EP300 localisé sur le chromosome 22 (type 2) qui est retrouvé dans 8 à 10% des diagnostics. Il y a peu de spécificités morphologiques donc le risque d’errance diagnostique est plus important. -
Question 4 sur 10
4. Question
Dans la grande majorité des cas, le syndrome de Rubinstein-Taybi est :
Exact
Le syndrome résulte la plupart du temps d’une mutation de novo c’est-à-dire qu’elle n’est pas héritée.
Inexact
Le syndrome résulte la plupart du temps d’une mutation de novo c’est-à-dire qu’elle n’est pas héritée.
-
Question 5 sur 10
5. Question
La transmission de la maladie se fait sur le mode autosomique dominant. Une personne atteinte a donc un risque de transmission à sa descendance d’environ :
Exact
Inexact
-
Question 6 sur 10
6. Question
Le diagnostic du syndrome de Rubinstein-Taybi peut être : (plusieurs réponses possibles)
Exact
Le diagnostic est avant tout clinique mais une confirmation génétique par simple prise de sang est toujours nécessaire.
Inexact
Le diagnostic est avant tout clinique mais une confirmation génétique par simple prise de sang est toujours nécessaire.
-
Question 7 sur 10
7. Question
Parmi les signes suivants, lesquels peuvent être évocateurs du syndrome de Rubinstein-Taybi? (plusieurs réponses possibles)
Exact
Différentes malformations ou complications peuvent aussi être associées à ce syndrome comme une malformation cardiaque, des anomalies ophtalmologiques, génito-urinaires ou cutanées, un risque tumoral, etc… Elles devront être recherchées par des examens complémentaires adaptés. Le syndrome est suspecté quand plusieurs des signes cités ci-dessus sont associés. Cela ne veut pas dire que la personne atteinte présentera toutes ces manifestations. L’expressivité du syndrome est variable selon les individus.
Inexact
Différentes malformations ou complications peuvent aussi être associées à ce syndrome comme une malformation cardiaque, des anomalies ophtalmologiques, génito-urinaires ou cutanées, un risque tumoral, etc… Elles devront être recherchées par des examens complémentaires adaptés. Le syndrome est suspecté quand plusieurs des signes cités ci-dessus sont associés. Cela ne veut pas dire que la personne atteinte présentera toutes ces manifestations. L’expressivité du syndrome est variable selon les individus.
-
Question 8 sur 10
8. Question
Existe-t-il un traitement pour guérir le syndrome de Rubinstein-Taybi ?
Exact
Aujourd’hui, il n’existe pas de traitement pour guérir ce syndrome mais on peut proposer des traitements pour en traiter les symptômes et des rééducations pour permettre à la personne vivant avec ce syndrome de développer toutes ses capacités.
Inexact
Aujourd’hui, il n’existe pas de traitement pour guérir ce syndrome mais on peut proposer des traitements pour en traiter les symptômes et des rééducations pour permettre à la personne vivant avec ce syndrome de développer toutes ses capacités.
-
Question 9 sur 10
9. Question
Les personnes atteintes du syndrome de Rubinstein-Taybi doivent bénéficier d’une prise en charge :
Exact
La prise en charge est multidisciplinaire et tout au long de la vie. Les manifestations sont différentes d’une personne à l’autre.
Toutes les recommandations pour le suivi médical seront reprises dans le Protocole National de Diagnostic et de Soins (PNDS) : https://www.has-sante.fr/jcms/c_2794382/fr/syndrome-de-rubinstein-taybiInexact
La prise en charge est multidisciplinaire et tout au long de la vie. Les manifestations sont différentes d’une personne à l’autre.
Toutes les recommandations pour le suivi médical seront reprises dans le Protocole National de Diagnostic et de Soins (PNDS) : https://www.has-sante.fr/jcms/c_2794382/fr/syndrome-de-rubinstein-taybi -
Question 10 sur 10
10. Question
Pour le syndrome de Rubinstein-Taybi, il existe : (plusieurs réponses possibles)
Exact
Protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) : https://www.has-sante.fr/jcms/c_2794382/fr/syndrome-de-rubinstein-taybi
Association Française du Syndrome de Rubinstein-Taybi, L’Olivier : https://www.afsrt.com/
Annuaire des centres experts Anomalies rares du développement et syndromes malformatifs : https://anddi-rares.org/accueil/annuaire/?structure_type%5B%5D=centres-de-reference-et-de-competence
Fiche focus handicap Orphanet : https://www.orpha.net/pdfs/data/patho/Han/Int/fr/SyndromeRubinsteinTaybi_FR_fr_HAN_ORPHA783.pdfInexact
Protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) : https://www.has-sante.fr/jcms/c_2794382/fr/syndrome-de-rubinstein-taybi
Association Française du Syndrome de Rubinstein-Taybi, L’Olivier : https://www.afsrt.com/
Annuaire des centres experts Anomalies rares du développement et syndromes malformatifs : https://anddi-rares.org/accueil/annuaire/?structure_type%5B%5D=centres-de-reference-et-de-competence
Fiche focus handicap Orphanet : https://www.orpha.net/pdfs/data/patho/Han/Int/fr/SyndromeRubinsteinTaybi_FR_fr_HAN_ORPHA783.pdf