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Formations syndromiques AnDDI-Rares
Le syndrome de Smith-Magenis
3 courtes vidéos apportent les éléments essentiels pour comprendre l’origine et les retentissements du syndrome.
- Le syndrome de Smith-Magenis, c’est quoi ?
- Le syndrome de Smith-Magenis, le parcours de santé.
- Le syndrome de Smith-Magenis, le parcours de vie.
Afin de faire le point sur vos connaissances, un rapide quiz vous est proposé en fin de visionnage.
Le syndrome de Smith-Magenis
C’est quoi ?
Vidéo avec sous-titres en Français
En complément…
- Consultez la Liste des centres experts anomalies du développement
Le syndrome de Smith-Magenis
Le parcours de santé
Vidéo avec sous-titres en Français
En complément…
- Consultez le Protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) sur le syndrome de Smith-Magenis ou sa synthèse à destination du médecin traitant
- Consultez la fiche Focus Handicap d’Orphanet sur le syndrome de Smith-Magenis.
- Consultez la Fiche Urgences d’Orphanet sur le syndrome de Smith-Magenis.
Le syndrome de Smith-Magenis
Le parcours de vie
Vidéo avec sous-titres en Français
En complément…
- Consultez le site de l’Association Smith-Magenis 17 France
- Consultez la plaquette transition enfant/adulte de la filière AnDDI-Rares
- Consultez la liste des Programmes ETP (Éducation Thérapeutique du Patient) de la filière AnDDI-Rares
LE SYNDROME DE SMITH-MAGENIS
Limite de temps: 0
Résumé-Quiz
0 question(s) correcte(s) sur 10
Questions:
- 1
- 2
- 3
- 4
- 5
- 6
- 7
- 8
- 9
- 10
Informations
Faisons le point sur ce que vous avez retenu… |
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-
Question 1 sur 10
1. Question
Le génome, c’est :
Exact
Le génome est l’ensemble de notre patrimoine génétique. L’ADN qui constitue les chromosomes code pour environ 25 000 gènes. Ils contiennent les informations nécessaires au développement et au fonctionnement du corps. Un gène code pour une protéine unique qui a un rôle bien précis dans l’organisme. Un variant pathogène dans le gène peut perturber la production ou la fonction de cette protéine et parfois être à l’origine d’une maladie génétique.
Inexact
Le génome est l’ensemble de notre patrimoine génétique. L’ADN qui constitue les chromosomes code pour environ 25 000 gènes. Ils contiennent les informations nécessaires au développement et au fonctionnement du corps. Un gène code pour une protéine unique qui a un rôle bien précis dans l’organisme. Un variant pathogène dans le gène peut perturber la production ou la fonction de cette protéine et parfois être à l’origine d’une maladie génétique.
-
Question 2 sur 10
2. Question
Replacez les mots suivants dans le texte :
chromosomes / cellules / gènes / génome / ADN
-
Le corps humain est constitué de milliards de (cellules).
Chaque d’entre-elles renferme dans son noyau les (chromosomes) qui portent l’information génétique propre à chaque individu.
Les chromosomes sont constitués de (ADN) qui code pour environ 25 000 (gènes).
L’ensemble de notre patrimoine génétique est appelé (génome).
Exact
Inexact
-
-
Question 3 sur 10
3. Question
A quoi est dû le syndrome de Smith-Magenis ?
Exact
Une délétion est la perte d’un fragment du chromosome.
Inexact
Une délétion est la perte d’un fragment du chromosome.
-
Question 4 sur 10
4. Question
Dans la grande majorité des cas, le syndrome de Smith-Magenis :
Exact
Le syndrome survient la plupart du temps d’une mutation de novo c’est-à-dire qu’elle n’est pas héritée.
Inexact
Le syndrome survient la plupart du temps d’une mutation de novo c’est-à-dire qu’elle n’est pas héritée.
-
Question 5 sur 10
5. Question
Le diagnostic du syndrome de Smith-Magenis est : (plusieurs réponses possibles)
Exact
Le diagnostic est avant tout clinique mais une confirmation génétique par simple prise de sang est toujours nécessaire.
Inexact
Le diagnostic est avant tout clinique mais une confirmation génétique par simple prise de sang est toujours nécessaire.
-
Question 6 sur 10
6. Question
Parmi les signes suivants, lesquels peuvent être évocateurs du syndrome de Smith-Magenis ? (plusieurs réponses possibles)
Exact
Le syndrome est suspecté quand plusieurs des signes cités ci-dessus sont associés. Cela ne veut pas dire que la personne atteinte présentera toutes ces manifestations. L’expressivité du syndrome est variable d’une personne à l’autre.
Inexact
Le syndrome est suspecté quand plusieurs des signes cités ci-dessus sont associés. Cela ne veut pas dire que la personne atteinte présentera toutes ces manifestations. L’expressivité du syndrome est variable d’une personne à l’autre.
-
Question 7 sur 10
7. Question
Existe-t-il un traitement pour guérir le syndrome de Smith-Magenis ?
Exact
Aujourd’hui, il n’existe pas de traitement pour guérir ce syndrome mais on peut proposer des traitements pour en traiter les symptômes et des rééducations pour permettre à la personne vivant avec ce syndrome de développer toutes ses capacités.
Inexact
Aujourd’hui, il n’existe pas de traitement pour guérir ce syndrome mais on peut proposer des traitements pour en traiter les symptômes et des rééducations pour permettre à la personne vivant avec ce syndrome de développer toutes ses capacités.
-
Question 8 sur 10
8. Question
Les personnes atteintes du syndrome de Smith-Magenis doivent bénéficier d’une prise en charge : (plusieurs réponses possibles)
Exact
Compléments à la réponse : La prise en charge est multidisciplinaire et tout au long de la vie. Les manifestations sont différentes d’une personne à l’autre.
Toutes les recommandations pour le suivi médical seront reprises dans le Protocole National de Diagnostic et de Soins (PNDS) : https://www.has-sante.fr/jcms/p_3284453/fr/syndrome-de-smith-magenisInexact
Compléments à la réponse : La prise en charge est multidisciplinaire et tout au long de la vie. Les manifestations sont différentes d’une personne à l’autre.
Toutes les recommandations pour le suivi médical seront reprises dans le Protocole National de Diagnostic et de Soins (PNDS) : https://www.has-sante.fr/jcms/p_3284453/fr/syndrome-de-smith-magenis -
Question 9 sur 10
9. Question
Une personne porteuse du syndrome de Smith-Magenis peut bénéficier de l’ALD (Affection Longue Durée) ?
Exact
Les troubles fonctionnels et somatiques liés au syndrome justifient une prise en charge ALD. Une demande spécifique peut être faite par le médecin traitant, le pédiatre ou le généticien.
Inexact
Les troubles fonctionnels et somatiques liés au syndrome justifient une prise en charge ALD. Une demande spécifique peut être faite par le médecin traitant, le pédiatre ou le généticien.
-
Question 10 sur 10
10. Question
Pour le syndrome de Smith-Magenis, il existe : (plusieurs réponses possibles)
Exact
Protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) : https://www.has-sante.fr/jcms/p_3284453/fr/syndrome-de-smith-magenis
Association Smith-Magenis 17 France : https://www.smithmagenis17.org/
Annuaire des centres experts Anomalies rares du développement et syndromes malformatifs : https://anddi-rares.org/les-centres-de-reference-et-de-competences/
Fiche focus handicap Orphanet : https://www.orpha.net/pdfs/data/patho/Han/fr/Handicap_SyndromeSmithMagenis–FrfrPub387v01.pdf
Fiche Urgences Orphanet : https://www.orpha.net/pdfs/data/patho/FR/Urgences_smith-magenis-frPro819.pdf
Inexact
Protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) : https://www.has-sante.fr/jcms/p_3284453/fr/syndrome-de-smith-magenis
Association Smith-Magenis 17 France : https://www.smithmagenis17.org/
Annuaire des centres experts Anomalies rares du développement et syndromes malformatifs : https://anddi-rares.org/les-centres-de-reference-et-de-competences/
Fiche focus handicap Orphanet : https://www.orpha.net/pdfs/data/patho/Han/fr/Handicap_SyndromeSmithMagenis–FrfrPub387v01.pdf
Fiche Urgences Orphanet : https://www.orpha.net/pdfs/data/patho/FR/Urgences_smith-magenis-frPro819.pdf