Le syndrome de Williams et Beuren est une maladie génétique liée à la perte d’un petit bout du chromosome 7 (Microdélétion). Elle n’est souvent pas héritée : il s’agit d’un accident survenu avant la fécondation.

Une maladie est dite « rare » quand elle touche moins d’une personne sur 2000. On estime que le syndrome de Williams et Beuren concerne une personne sur 10 000.

Le syndrome est suspecté quand plusieurs des signes cités ci-dessus sont associés. Cela ne veut pas dire que la personne atteinte présentera toutes ces manifestations.

Suite au diagnostic, les patients doivent bénéficier d’un suivi multidisciplinaire impliquant plusieurs professionnels (médecin traitant, pédiatre, généticien, cardiologue, néphrologue, neuropédiatre, pédopsychiatre, ophtalmologue, ORL, endocrinologue, …) et incluant la répétition périodique de certains bilans (bilans cardio-vasculaires, examens sanguins, urinaires). Le suivi médical est à adapter aux différents âges de la vie, fonction de la présence ou non et du degré des symptômes selon les recommandations du Protocole national de diagnostic et de soins (PNDS).

L’orientation vers l’accompagnement paramédical doit correspondre aux besoins de chaque individu.

Orthophoniste : Apprentissage du langage & Amélioration de la l’alimentation et la mastication

Psychomotricien(ne) : Développement moteur & Rééducation des troubles visuo-spatiaux

Kinésithérapeute :Favoriser l’acquisition de la position assise et de la marche & Agir contre l’installation de raideurs articulaires

Ergothérapeute : Apprentissage des tâches de la vie quotidienne

Psychothérapeute : Exprimer son ressenti & Maîtriser ses sentiments

Aujourd’hui, il n’existe pas de traitement pour guérir ce syndrome mais on peut proposer des traitements pour en traiter les symptômes et des rééducations pour permettre au patient de développer toutes ses capacités.

Il est important que tous les facteurs ci-dessus soient considérés pour préparer l’orientation professionnelle d’une personne atteinte du syndrome. L’insertion professionnelle peut se faire en milieu ordinaire ou protégé selon les volontés et capacités de la personne.

Les personnes atteintes du syndrome vont facilement vers les autres, cela pouvant d’ailleurs les mettre parfois en danger, contrastant avec des jeux et comportements solitaires.

Les personnes atteintes du syndrome peuvent bénéficier d’une reconnaissance ALD : affections dont la gravité et/ou le caractère chronique nécessitent un traitement prolongé et une thérapeutique particulièrement coûteuse, et pour lesquelles le ticket modérateur (reste à charge pour le patient) peut être supprimé. La demande de cette mesure doit être adressée par un médecin auprès de la Caisse Primaire d’Assurance Maladie (CPAM).

Les MDPH/MDA évaluent les besoins de prestations et/ou de compensations pour une personne en situation de handicap en fonction des retentissements et des limitations que celui-ci entraîne dans la vie quotidienne. Les personnes atteintes du syndrome de Williams peuvent donc bénéficier de droits différents selon leur situation individuelle.