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Formations syndromiques AnDDI-Rares
Le syndrome Kabuki
3 courtes vidéos apportent les éléments essentiels pour comprendre l’origine et les retentissements du syndrome.
- Qu’est-ce que le syndrome Kabuki ?
- Quels parcours de santé pour les personnes avec un syndrome Kabuki ?
- Quels parcours de vie pour les personnes avec un syndrome Kabuki ?
Afin de faire le point sur vos connaissances, un rapide quiz vous est proposé en fin de visionnage.
Qu’est-ce que le syndrome Kabuki ?
Vidéo avec sous-titres en Français
En complément…
- Consultez la Liste des centres experts anomalies du développement
Quels parcours de santé pour les personnes avec un syndrome Kabuki ?
Vidéo avec sous-titres en Français
En complément…
- Le Protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) et sa synthèse à destination du médecin traitant seront bientôt disponibles sur le site de la HAS.
- Consultez la fiche d’Orphanet sur le syndrome Kabuki
Quels parcours de vie pour les personnes avec un syndrome Kabuki ?
Vidéo avec sous-titres en Français
En complément…
LE SYNDROME KABUKI
Limite de temps: 0
Résumé-Quiz
0 question(s) correcte(s) sur 10
Questions:
- 1
- 2
- 3
- 4
- 5
- 6
- 7
- 8
- 9
- 10
Informations
Faisons le point sur ce que vous avez retenu… |
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-
Question 1 sur 10
1. Question
Le génome, c’est :
Exact
Le génome est l’ensemble de notre patrimoine génétique. L’ADN qui constitue les chromosomes code pour environ 25 000 gènes. Ils contiennent les informations nécessaires au développement et au fonctionnement du corps. Un gène code pour une protéine unique qui a un rôle bien précis dans l’organisme. Un variant pathogène dans le gène peut perturber la production ou la fonction de cette protéine et parfois être à l’origine d’une maladie génétique.
Inexact
Le génome est l’ensemble de notre patrimoine génétique. L’ADN qui constitue les chromosomes code pour environ 25 000 gènes. Ils contiennent les informations nécessaires au développement et au fonctionnement du corps. Un gène code pour une protéine unique qui a un rôle bien précis dans l’organisme. Un variant pathogène dans le gène peut perturber la production ou la fonction de cette protéine et parfois être à l’origine d’une maladie génétique.
-
Question 2 sur 10
2. Question
Combien de gènes sont principalement impliqués dans le syndrome Kabuki?
Exact
Ce sont les gènes KMT2D et KDM6A.
Inexact
Ce sont les gènes KMT2D et KDM6A.
-
Question 3 sur 10
3. Question
Dans la grande majorité des cas, le syndrome Kabuki est :
Exact
Le syndrome Kabuki est dû à une variation génétique de novo chez plus de 95% des personnes : c’est-à-dire qu’une différence dans un des deux gènes apparait chez un individu alors qu’aucun des parents ne la possède.
Inexact
Le syndrome Kabuki est dû à une variation génétique de novo chez plus de 95% des personnes : c’est-à-dire qu’une différence dans un des deux gènes apparait chez un individu alors qu’aucun des parents ne la possède.
-
Question 4 sur 10
4. Question
Replacez les mots suivants dans le texte :
liée au chromosome X / de novo / autosomique dominante
-
Le syndrome Kabuki est dû à une variation génétique (de novo) chez plus de 95% des personnes : c’est-à-dire qu’une différence dans un des deux gènes apparait chez un individu alors qu'aucun des parents ne la possède.
Si la variation génétique concerne le gène KMT2D, elle est de transmission (autosomique dominante) c’est-à-dire qu’il suffit que l’anomalie touche un seul exemplaire du gène pour que la maladie se développe.
Si la variation génétique concerne le gène KDM6A, elle est de transmission (liée au chromosome X) donc les hommes de la descendance seront légèrement plus touchés que les femmes puisqu’ils n’ont qu’un seul chromosome X contrairement aux femmes.
Exact
Inexact
Le syndrome Kabuki est dû à une variation génétique de novo chez plus de 95% des personnes : c’est-à-dire qu’une différence dans un des deux gènes apparait chez un individu alors qu’aucun des parents ne la possède.
Si la variation génétique concerne le gène KMT2D, elle est de transmission autosomique dominante c’est-à-dire qu’il suffit que l’anomalie touche un seul exemplaire du gène pour que la maladie se développe.
Si la variation génétique concerne le gène KDM6A, elle est de transmission liée au chromosome X donc les hommes de la descendance seront légèrement plus touchés que les femmes puisqu’ils n’ont qu’un seul chromosome X contrairement aux femmes.
-
-
Question 5 sur 10
5. Question
Le syndrome Kabuki concerne environ :
Exact
Inexact
-
Question 6 sur 10
6. Question
Le diagnostic du syndrome Kabuki peut être : (plusieurs réponses possibles)
Exact
Le syndrome peut être détecté en réalisant le séquençage de l’exome si un syndrome malformatif est découvert pendant la grossesse. Après la naissance, le diagnostic est évoqué à l’examen clinique et doit être confirmé par des études génétiques.
Inexact
Le syndrome peut être détecté en réalisant le séquençage de l’exome si un syndrome malformatif est découvert pendant la grossesse. Après la naissance, le diagnostic est évoqué à l’examen clinique et doit être confirmé par des études génétiques.
-
Question 7 sur 10
7. Question
Parmi les signes suivants, lesquels peuvent être évocateurs du syndrome Kabuki ? (plusieurs réponses possibles)
Exact
Le syndrome est suspecté quand plusieurs des signes cités ci-dessus sont associés. Cela ne veut pas dire que la personne atteinte présentera toutes ces manifestations. L’expressivité du syndrome est variable selon les individus.
Inexact
Le syndrome est suspecté quand plusieurs des signes cités ci-dessus sont associés. Cela ne veut pas dire que la personne atteinte présentera toutes ces manifestations. L’expressivité du syndrome est variable selon les individus.
-
Question 8 sur 10
8. Question
Existe-t-il un traitement pour guérir le syndrome Kabuki ?
Exact
Aujourd’hui, il n’existe pas de traitement pour guérir ce syndrome mais on peut proposer des traitements pour en traiter les symptômes et des rééducations pour permettre à la personne vivant avec ce syndrome de développer toutes ses capacités.
Inexact
Aujourd’hui, il n’existe pas de traitement pour guérir ce syndrome mais on peut proposer des traitements pour en traiter les symptômes et des rééducations pour permettre à la personne vivant avec ce syndrome de développer toutes ses capacités.
-
Question 9 sur 10
9. Question
Les personnes atteintes du syndrome Kabuki doivent bénéficier d’une prise en charge :
Exact
La prise en charge est multidisciplinaire et tout au long de la vie. Les manifestations sont différentes d’une personne à l’autre. Un suivi régulier par un généticien clinicien, un pédiatre, un orthophoniste, un kinésithérapeute, un ergothérapeute, un psychomotricien et un psychologue ou un psychiatre aura un impact majeur sur les progrès. D’autres spécialistes peuvent être nécessaires, tels qu’un cardiologue, un gastro-entérologue, un néphrologue, un immunologiste, un ORL (oto-rhino-laryngologiste), un audioprothésiste, un orthoprothésiste ou un stomatologue.
Toutes les recommandations pour le suivi médical seront reprises dans le Protocole National de Diagnostic et de Soins (PNDS).Inexact
La prise en charge est multidisciplinaire et tout au long de la vie. Les manifestations sont différentes d’une personne à l’autre. Un suivi régulier par un généticien clinicien, un pédiatre, un orthophoniste, un kinésithérapeute, un ergothérapeute, un psychomotricien et un psychologue ou un psychiatre aura un impact majeur sur les progrès. D’autres spécialistes peuvent être nécessaires, tels qu’un cardiologue, un gastro-entérologue, un néphrologue, un immunologiste, un ORL (oto-rhino-laryngologiste), un audioprothésiste, un orthoprothésiste ou un stomatologue.
Toutes les recommandations pour le suivi médical seront reprises dans le Protocole National de Diagnostic et de Soins (PNDS). -
Question 10 sur 10
10. Question
Pour le syndrome Kabuki, il existe : (plusieurs réponses possibles)
Exact
Le protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) sera disponible prochainement.
La carte d’urgence est accessible auprès des centres experts Anomalies du développement.
Association Syndrome Kabuki : https://www.syndromekabuki.fr/
Annuaire des centres experts Anomalies rares du développement et syndromes malformatifs : http://anddi-rares.org/annuaire/centres-de-reference-et-de-competence.htmlInexact
Le protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) sera disponible prochainement.
La carte d’urgence est accessible auprès des centres experts Anomalies du développement.
Association Syndrome Kabuki : https://www.syndromekabuki.fr/
Annuaire des centres experts Anomalies rares du développement et syndromes malformatifs : http://anddi-rares.org/annuaire/centres-de-reference-et-de-competence.html